Novas Descobertas Sobre a Síndrome de Down e X Frágil

Pela primeira vez foi possível rastrear e identificar as proteínas alteradas com a Síndrome de Down e Síndrome do X Frágil, também conhecida como Síndrome de Martin & Bell, como explica Kyung-Tai Min, professor da Universidade de Indiana nos Estados Unidos e membro do Instituto de Ciência e Tecnologia da Coréia do Sul.
As Síndromes de Down e X Frágil ocupam respectivamente  a primeira e segunda posição no ranking de doenças mais comuns em caso de retardo mental. Min explica: "Especificamente, duas proteínas interagem de forma a limitar a formação de espinhos ou protusões na superfície dos dendrítos. Estas protusões são responsáveis pela transmissão eficiente de impulsos nervosos no cérebro, quando as transmissões sao impedidas, pode-se constatar retardamento mental".
Por retardamento mental entende-se desordem cerebral capaz de provocar performance cognitiva ineficiente. Em cada síndrome, o gatilho que dispara  o retardamento é diferente. Enquanto a Síndrome de Down ocorre devido à presença de uma parte (ou integralmente) de uma terceira cópia do cromossomo 21 no genoma, a Síndrome de Martin & Bell é propiciada pela mutação de um único gene que previne a síntese de uma proteína (conhecida como proteína do retardamento do X Frágil) necessária para um desenvolvimento "neutro". Mesmo devido à essas diferenças genéticas relacionadas à genese da doença, foi identificado um caminho molucular comum à elas.
Concluído o estudo com camundongos, foi identificado que a proteína causadora da Síndrome de Down (DSCR1) interage devido a similaridade com a proteína causadora da Síndrome do X Frágil (FMRP). Usando anticorpos específicos e identificadores fluorescentes que se anexam as proteínas em questão foi possível identificar que a DSCR1 reage com a forma fosforilada da FMRP, essa aproximação molucular sugere a possibilidade da confecção de um fármaco comum à ambas as doenças capaz de ameniza-las.
"Acreditamos que estes experimentos nos tenham propiciado um importante passo na compreensão dos multiplos papéis da DSCR1 nos neurônios e então identificar uma interação molucular relacionada a inabilidade intelectual das duas síndromes".Como ressalta Min.

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