Cerca de 1,2% da população carrega a variação no gene TREM2, que pode ser novo alvo para tratamento da doença
O gene está envolvido em respostas imunitárias e inflamatórias e pode ser um novo alvo para o tratamento da doença. "Nós encontramos uma mutação que confere um grande risco para a doença de Alzheimer. Apesar de apenas 1,2% da população ter a mutação TREM2, comparando adultos com 85 e mais velhos com e sem a variação, aqueles que a têm são quase sete vezes mais prováveis de ter a doença", afirma o investigador Kari Stefansson, da CODE Genetics, na Islândia.
Stefansson e seus colegas obtiveram sequências de genes de mais de 2.200 islandeses. Eles procuraram por variações genéticas em pacientes com e sem doença de Alzheimer. Para verificar os resultados, a equipe examinou outras populações nos Estados Unidos, Noruega, Holanda e Alemanha, onde confirmaram suas descobertas.Apesar de um maior risco, os pesquisadores ressaltam que ter a mutação não significa que uma pessoa está destinada a desenvolver a doença de Alzheimer. "O Alzheimer é uma doença complexa e, provavelmente, uma pessoa precisa de ter vários fatores de risco que se combinam para produzir a condição", explica Stefansson. O estudo foi publicado na revista New England Journal of Medicine.
"A inflamação é certamente parte da sabedoria convencional na patogênese da doença de Alzheimer. O que este estudo mostra é que a inflamação é tão importante que um desequilíbrio no componente inflamatório pode afetar o risco para a doença", observa o pesquisador Sam Gandy.
Os pesquisadores acreditam que o papel das mutações genéticas deve ajudar a desenvolver drogas que modulam a função do sistema imunológico inato para reduzir o risco da doença.
Equipe internacional de cientistas descobriu uma rara mutação em um gene chamado TREM2 que parece triplicar o risco de Alzheimer em adultos.
Leia o estudo aqui!
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