Pesquisadores da Universidade de Massachusetts corrigiram a falha cromossômica que causa a Síndrome de Down. Apesar da técnica ter sido aplicada em células isoladas, o trabalho abre portas para um tratamento revolucionário para a condição.
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21 é caracterizada pela presença de uma copia extra (total ou parcial) do cromossomo 21. A desordem pode acarretar, dentre outras complicações, problemas cardíacos, sanguíneos, intestinais e na tireoide.
O time de pesquisadores liderados por Jeanee Lawrence, através de vários experimentos, silenciaram os cromossomos extras de células individuais de pessoas portadoras da Síndrome de Down. A técnica utilizada é baseada na compensação genética que ocorre naturalmente em células de seres humanos femininos com a inativação de um dos cromossomos X que ela possui.
O sexo é determinado pela combinação de dois cromossomos, o cromossomo X e o Y. Homens são XY e mulheres são XX. Para evitar que o sexo feminino apresente uma expressão duplicada dos genes desse cromossomo, um fenômeno de espiralização de um deles ocorre provocando a sua inativação, dando origem ao visível corpúsculo de barr nas células femininas. Tal fato decorre, principalmente, de um gene chamado XIST localizado nos cromossomos X da mulher que, no entanto, é expresso em somente um deles. No cromosso que será inativo, o gene XIST é transcrito em moléculas de RNAm mas não é traduzido em proteínas gerando um acúmulo dessa molécula que envolve o cromossomo e provoca a sua inativação.
O trabalho de Lawrence descobriu que esse gene pode desligar outros cromossomos e utilizou a técnica de "edição de genoma" para "recortar" o gene XIST de sua localidade e "colar" na cópia extra que caracteriza a anomalia, agindo da mesma forma na inativação do cromossomo X. A pesquisa abre portas para o tratamento das trissomias, como no caso da síndrome de Down, mas também de outras como a Síndrome de Edward e Síndrome de Patau, trissomias do cromossomo 18 e 13 respectivamente. Células corrigidas por esse método apresentaram um desenvolvimento melhor e mais rápido quando comparadas com células que continham a trissomia do cromossomo 21.
Embora o trabalho tenha sido bem sucedido, muitos anos de pesquisas ainda estão pela frente. “A possibilidade de longo prazo – que carrega grande
incerteza – é a de um terapia cromossômica para a síndrome de down. Mas isso
são 10 ou mais anos de pesquisas. Eu não quero despertar as esperanças nas
pessaos.”, diz Lawrence. Outras perspectivas para a terapia seria a de amenizar os sintomas de portadores da síndrome de Down mesmo que na fase adulta, como por exemplo, aplicar a terapia cromossômica em células da medula óssea para combater a leucemia.
A equipe de Lawrence já iniciou uma pesquisa que visa prevenir a síndrome de Down em camundongos ainda na fase inicial do desenvolvimento embrionário. "Isso poderia 'corrigir' o animal por inteiro, mas isso não é realmente praticável em humanos", diz Lawrence. Em humanos, a técnica estaria carregada de barreiras técnicas e éticas, pois deveria ser aplicada em embriões ou fetos ainda no útero, o que está muito longe de ser possível, ou permitido, hoje em dia.
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