A fibrose cística é provocada por mutações em um único gene. Para pessoas nascidas com duas cópias mutadas desse gene, o prognóstico geralmente é sombrio. Elas podem sofrer com vários problemas, incluindo funções pulmonares reduzidas e problemas digestivos. Muitas não chegam à idade adulta.
Mutações em genes únicos podem provocar muitas outras doenças como a de Tay-Sachs ou alguns tipos de distrofia muscular; o prognóstico para pessoas nascidas com esses problemas é igualmente desanimador.
Mas algumas pessoas com essa mutação fatídica, porém, levam vidas saudáveis sem qualquer sintoma aparente de doença. Esses raros indivíduos são o foco do Resilience Project (Projeto Resiliência), uma nova iniciativa que pretende identificar pessoas não-afetadas por seus genes problemáticos e descobrir como elas evitaram um destino cruel. A esperança é que ao estudar essas pessoas, pesquisadores consigam encontrar novas abordagens para tratar essas doenças genéticas.
Os líderes do projeto, Stephen Friend, presidente da Sage Bionetworks em Seattle, e Eric Schadt, professor de genômica da Icahn School of Medicine at Mount Sinai na cidade de Nova York, descrevem o trabalho na Science de 30 de maio.
A nova iniciativa procura cadastrar um milhão de pessoas com mais de 40 anos para procurar esses “heróis inesperados”, como são chamados pelos líderes do projeto. Quem participar receberá um “kit DNA”, muito parecidos com os que empresas como a 23andMe usam, [empresa que esteve no centro de uma polêmica com a agência americana que regula medicamentos e alimentos - a FDA - ao distribuir kitss de DNA] que deverão ser devolvidos com amostras de saliva.
Ao contrário de outras empresas comerciais de DNA, no entanto, o Projeto está procurando 162 genes específicos que podem provocar o que Friend e Schadt chamam de doenças “catastróficas”.
De acordo com Schadt, na vasta maioria dos casos as pessoas simplesmente recebem uma confirmação de que elas não têm duas cópias de qualquer alelo mutado que provocaria alguma das 125 doenças que o projeto está procurando. Mas eles esperam que cerca de uma em cada 15 mil pessoas estejam conduzindo vidas saudáveis com mutações que deveria provocar doenças severas. A estimativa vem de uma análise retrospectiva de aproximadamente 600 mil genomas coletados pela 23andMe e outras empresas. (Na população geral, taxas da doença variam muito entre tipo de doença e região, de um em cada dois mil nascimentos até um em cada milhão de nascimentos).
Supondo que esse número esteja correto, Schadt espera encontrar entre 50 e 100 pessoas (dentre o milhão que eles esperam participar do estudo) que não apresentam problemas mesmo portando essas mutações genéticas. Essas pessoas seriam convidadas a participar de mais estudos que, com sorte, produzirão pistas sobre maneiras de enfrentar esses transtornos. “Eles têm uma resistência natural à doença”, explica Schadt, “e essa é a rota terapêutica que gostaríamos de seguir para prevení-la”.
Schadt imagina várias maneiras para pessoas evitarem esses transtornos. Uma é genética; é possível que essas pessoas resilientes tenham mutações em outros genes que as protejam dos efeitos de mutações que provocam doenças. Em alguns casos, uma mutação que desativa um gene separado pode de fato ter resultados benéficos. De acordo com Schadt, se esse for o caso, esses outros genes seriam bons alvos para medicamentos farmacêuticos, já que é muito mais fácil desativar um gene funcional do que compensar por um gene defeituoso. Moléculas sintéticas podem ser criadas para visar e desativar genes específicos.
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