Mostrando postagens com marcador doença genética. Mostrar todas as postagens
Mostrando postagens com marcador doença genética. Mostrar todas as postagens

domingo, 17 de novembro de 2013

Vírus transgênico da AIDS pode ajudar no tratamento de doenças genéticas

           Dois estudos publicados recentemente revelam que um dos maiores vilões da atualidade, o vírus da AIDS, pode ser usado no tratamento de doenças genéticas consideradas graves, como a leucodistrofia metacromática e a síndrome de Wiskott-Aldrich, que provocam a morte prematura de crianças.

Nos estudos o vírus é modificado geneticamente de modo a servir como um “vetor do bem”, carregando o gene que irá corrigir a mutação genética. Depois os cientistas inseriram o vírus transgênico nas células que apresentavam a mutação, eles se fixaram na membrana celular e introduziram seu material genético no interior da célula. As células com DNA do vírus foram inseridas novamente nos pacientes e elas passaram a produzir DNA de forma correta, ou seja, sem a mutação que causa a doença.

Foram 15 anos de pesquisa até se que conseguisse realizar os testes em pacientes e até que eles apresentassem um resultado positivo. Em crianças com síndrome de Wiskott-Aldrich, que danifica as células sanguíneas e enfraquece o sistema imunológico, depois da realização dos testes a produção de plaquetas e linfócitos no sangue foi normalizada. Já em portadores de leucodistrofia metacromática, distúrbio que causa o acumulo de lipídeos, a quantidade de proteínas saudáveis superou a quantidade de defeituosas e acabou por evitar o processo neurodegenerativo da doença.

Agora, os pesquisadores buscam o aprimoramento da técnica até que essa se mostre 100% segura e a aplicação em outras doenças genéticas. 

sexta-feira, 31 de maio de 2013

Kit para exame completo de DNA por US$99


23andMe é uma empresa de genômica pessoal e biotecnologia  estado unidense que permite exames genéticos com rapidez para o cidadão comum.  A empresa te permite gerenciar melhor sua saúde e bem-estar, além de entender informações interessantes sobre você e seus ancestrais.

Basta comprar o kit, que será entregue em domicílio, no site da empresa por US$99, coletar a saliva, fazer o cadastro do seu kit no site e enviar a amostra de volta para a empresa. Após aproximadamente  8 semanas o relatório com os resultados serão postados no seu perfil no site. Esse relatório conterá informações de probabilidade genética, de propensão a doenças, informações sobre seu corpo, seus ancestrais e possíveis informações sobre seus filhos.

- Probabilidade genética: Mostra, por exemplo, que você tem  maior probabilidade de ter cabelo castanho e olhos azuis.

-Propensão a doenças: Compara o risco de desenvolver mais de 240 doenças, como diabetes, Alzheimer, Parkinson, aneurisma cerebral, vitiligo, quelóide, câncer, e alertando para as que você tem mais propensão genética de desenvolver. Além disso, dá informações gerais sobre a doença e recomendações de como se prevenir com mudanças de hábitos alimentares e de rotina.

- Informações sobre seu corpo: Mostra sua reação à medicamentos,  propensão à calvice, resistência à malária, se fica vermelho ao beber álcool, se é geneticamente intolerante a lactose, se consegue perceber certos tipos de sabores amargos e muito mais.

- Informações sobre seus ancestrais: Pode te dar informações desde o que você herdou de seus pais até a sua raça e a porcentagem dela (por  exemplo: 65,5% Europeu; 24,2% Africano sub-Saariano).

-Informações sobre seus filhos: Combinando os resultados de duas pessoas é possível calcular a probabilidade da criança ter olhos azuis, cabelo castanho, de ficar vermelho ao beber álcool, de ser geneticamente intolerante a lactose, de conseguir perceber certos tipos de sabores amargos, entre outras coisas.

Muitas pessoas já adquiriram seu kit e compartilham essa experiência, leia mais.